Alström综合征的诊断

Alström综合征（Alström syndrome，AS）是一种罕见的遗传病，以常染色体隐性方式遗传。其症状包括视网膜营养不良、眼球震颤、畏光、听力丧失、肥胖、胰岛素抵抗、糖尿病和心肌病等。由于涉及多个身体系统且症状表现多样，可能在不同年龄段出现，导致该病的确诊非常困难。目前英国约有88人被确诊为AS。国外研究团队进行了一项研究，提高了对AS关键症状的认识，促进更快更有效的诊断，并改善患者的生活质量。

研究者们通过分析来自Alström UK（ASUK）数据库中2020年4月1日至2022年12月1日间新诊断的17名患者的数据，采用了家庭访谈、社会护理和教育审查等方式进行半结构化访谈，并使用开放问题和以患者为中心的方法来收集信息。这些访谈主要通过电话进行，由项目协调员Elizabeth Loughery负责组织。

研究结果分析显示，仅24%的患者在症状出现后的第一年内得到了诊断。视力障碍和心肌病患者通常在婴儿期或幼儿期就能较快得到诊断。41%的研究参与者等待超过5年才获得诊断，最长的甚至达到20年以上。

患者症状表现如下：视觉障碍是AS患者最常见的早期症状之一，88%的患者报告了视觉障碍。其中超过一半的患者在1岁前就表现出视杆细胞-视锥细胞营养不良，导致畏光和眼球震颤。肥胖是另一个重要的早期症状，大多数患者在生命的前一年经历了快速体重增加。超过一半的样本显示出过度体重增加。扩张型心肌病是AS最常见的早期症状之一，超过一半（58%）的患者将心血管疾病列为前三症状之一。

患者诊断途径一般最常见的诊断途径是眼科转诊。其他参与诊断的专业人士包括全科医生、儿科医生、体重管理专家和心脏遗传学家。心脏基因面板检测提供了12%的患者在其生命早期（<1岁）的心血管症状基础上的诊断。然而，在一些情况下，基因测试结果复杂，缺乏足够的解释和支持服务，增加了患者及其家属的理解难度。

尽管近年来AS的平均诊断年龄有所下降，从2018年的平均20岁降至2022年的7岁，但仍然存在许多障碍需要克服：1. 医疗专业人员的认知不足：缺乏对AS及其他罕见病症的认识，以及适当的专科转诊流程。2. 健康不平等现象加剧：尤其是对于多元文化背景的家庭来说，获取医疗服务更加困难。研究表明，来自低收入背景的人群往往面临更多的诊断延误。3. 地理隔离：居住在偏远地区的患者往往资源有限，难以接触到具有专业知识的医疗机构。4. 文化敏感性问题：某些家庭因担心受到文化歧视而不愿接受基因检测，影响了诊断过程。

为了改善AS的诊断和治疗，建议采取以下措施：1. 针对性教育与培训：提高医务人员对AS及其他罕见病的认识，鼓励他们将其纳入鉴别诊断中。定期更新临床指南，确保所有医务人员都能掌握最新的诊断标准。2. 多学科协作：建立多学科团队，涵盖各专科医生共同参与患者护理，确保全面评估患者的各项症状和需求。3. 虚拟咨询：利用数字技术缩小偏远地区患者与专家之间的距离。特别是在新冠疫情期间，远程医疗发挥了重要作用，减少了面对面咨询的需求。4. 文化能力培训：提升医务人员的文化敏感性和谦逊态度，增强医患沟通。特别是对于多元文化背景的患者，提供个性化的支持和服务。5. 新生儿筛查：探索将AS纳入新生儿筛查的可能性，以便尽早发现潜在病例并及时干预。这不仅有助于早期诊断，还能显著改善患者的长期预后。

通过对患者及其家属经历的深入理解，可以发现AS诊断过程中的关键问题所在，并识别出需要改进的卫生服务体系领域。同时，也展示了良好实践案例，为未来改善AS患者的诊断路径和护理提供参考。特别是早期症状如肥胖、视力障碍和心肌病的识别，有助于加速诊断进程。

未来研究应进一步扩大样本量，探讨更多关于AS的未解之谜，并寻找新的治疗方法。希望通过对AS的深入研究和多方合作，能够显著提升AS患者的诊疗效果和生活质量，最终实现对该疾病的早期诊断和有效管理。

参考文献：

Akshat, Sinha,Kerry, Leeson-Beevers,Catherine, Lewis et al. Alström syndrome: the journey to diagnosis.[J] .Orphanet J Rare Dis, 2025, 20: 0.