Am J Ophthalmol：常见c.2299delG突变引起的USH2A临床试验的有效性结果分析

美国宾夕法尼亚大学Perelman医学院眼科研究所Scheie眼科研究所的近日在Am J Ophthalmol发表了一项工作，他们研究了USH2A基因中常见c.2299delG突变患者的视力和视网膜结构变化，并对临床试验的疗效进行了讨论。

通过回顾性观察病例，使用视力、动态视野检查，暗适应和光适应双色静态视野检查，光学相干断层扫描术（OCT）和自发荧光（AF）成像等技术研究了USH2A中具有c.2299delG突变的纯合子或复合杂合子18名患者。

分析结果发现，在USH2A的这种特定分子患者中，疾病进展的动力学在所测量的参数之间不同。数十年来，视力可能保持正常。整个视野中的动力学和光适应静态视野检查具有相似的下降速率，但比基于视杆细胞的视野检查的速度慢。通过黄斑的水平OCT扫描显示，IS / OS线宽具有与共定位AF成像和光适应灵敏度相似的收缩率。基于视杆细胞的敏感程度在同一区域的收缩率是视锥细胞的两倍。

因此，他们认为，在USH2A中具有c.2299delG突变的患者中，视杆细胞感受器在疾病早期比视锥细胞更具攻击性。同时，作者指出，在中央或中央外周视网膜区域进行基于视杆细胞的视力测量仍需要进行监测，以便完成临床试验。

原文出处：

Calzetti， G.， et al.， Efficacy Outcome Measures for Clinical Trials of USH2A caused by the Common c.2299delG Mutation. Am J Ophthalmol， 2018.

本文系梅斯医学（MedSci）原创编译整理，转载需授权！