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2016 GalNet國際臨床指南:經典半乳糖血癥的診斷,治療和隨訪
其它
2016-11-17
2016年11月,半乳糖血癥網(GalNet)發布了經典半乳糖血癥的診斷,治療和隨訪國際指南,經典半乳糖血癥是一種先天性半乳糖代謝障礙性疾病,目前缺乏該病的治療和隨訪指南。本文主要內容涉及經典半乳糖血癥的診斷,飲食治療,生化監測以及并發癥隨訪等內容。 拓展指南:[[半乳糖血癥|5]]
半乳糖血癥的篩查和早期診治
其他
其它
2010-09-28
半乳糖血癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病, 是由于半乳糖代謝中酶的功能缺陷導致半乳糖代謝障礙, 導致體內半乳糖及其代謝產物在血和組織中堆積而引起的一種代謝功能紊亂的癥候群, 如不能得到早期診治將會導致患兒智力低下, 白內障, 肝、腎損害等。因此, 半乳糖血癥的早期篩查、診斷和干預治療, 可以避免患兒重要器官損害, 使患兒的體格和智能正常發育。
2021 G-CAN 共識聲明:慢性腎臟病痛風的管理
其它
痛風和慢性腎病 (CKD) 經常共存,但缺乏指導 CKD 患者痛風管理的質量證據。在晚期 CKD 背景下使用降尿酸治療 (ULT) 差異很大,專業機構就合并 CKD 患者的痛風治療發表了相互矛盾的建議